Özellikler

SLC4A11 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 4 member 11

Human Phenotype Ontology, SLC4A11 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal guttata	Her zaman
Abnormal corneal endothelium morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal Descemet membrane morphology	Çok sık (%80–99)
Corneal dystrophy	Çok sık (%80–99)
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Decreased clarity of vision	Çok sık (%80–99)
Increased corneal thickness	Çok sık (%80–99)
Reduced number of corneal endothelial cells	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Blurred vision	Sık (%30–79)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Eye movement-induced pain	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Visual loss	Sık (%30–79)
Irregular astigmatism	Bazen (%5–29)
Opacification of the corneal stroma	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corneal stromal edema	Çok sık (%80–99)
Fluid retention	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC4A11 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al