Tratti

Tratti collegati a SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a SLC4A11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal guttata	Sempre
Abnormal corneal endothelium morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Molto spesso (80–99%)
Corneal dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Decreased clarity of vision	Molto spesso (80–99%)
Increased corneal thickness	Molto spesso (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Blurred vision	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Eye movement-induced pain	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Irregular astigmatism	A volte (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal stromal edema	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC4A11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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