Merkmale

Mit SLC4A11 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 4 member 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit SLC4A11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal guttata	Immer
Abnormal corneal endothelium morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Increased corneal thickness	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Blurred vision	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Eye movement-induced pain	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Irregular astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corneal stromal edema	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid retention	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC4A11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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