Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til SLC4A11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal guttata	Altid
Abnormal corneal endothelium morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Meget ofte (80–99 %)
Corneal dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Meget ofte (80–99 %)
Increased corneal thickness	Meget ofte (80–99 %)
Reduced number of corneal endothelial cells	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Eye movement-induced pain	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Irregular astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corneal stromal edema	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC4A11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test