Trăsături

Trăsături asociate cu SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu SLC4A11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal guttata	Întotdeauna
Abnormal corneal endothelium morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal Descemet membrane morphology	Foarte des (80–99%)
Corneal dystrophy	Foarte des (80–99%)
Corneal opacity	Foarte des (80–99%)
Decreased clarity of vision	Foarte des (80–99%)
Increased corneal thickness	Foarte des (80–99%)
Reduced number of corneal endothelial cells	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Blurred vision	Des (30–79%)
Difficulties with night vision	Des (30–79%)
Eye movement-induced pain	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Visual loss	Des (30–79%)
Irregular astigmatism	Uneori (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Corneal stromal edema	Foarte des (80–99%)
Fluid retention	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC4A11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu