Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SERPINI1

serpin family I member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q26.1
Koordináták
3. kromoszóma: 167 735 721–167 825 569 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 89,8 kb
Fehérje
410 aminosav
Korábbi jelölések
PI12
MANE Select transzkriptum
ENST00000446050.7NM_001122752.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A SERPINI1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a SERPINI1 helyét zárójel jelöli. A SERPINI1 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 167 280 645–168 280 644 között.3. kromoszóma3q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29167,4 Mb167,6 Mb167,8 Mb168 Mb168,2 MbZBBX: 167 239 843–167 407 874, fordított szálZBBXSERPINI2: 167 438 967–167 478 972, fordított szálSERPINI2WDR49: 167 477 789–167 653 983, fordított szálWDR49PDCD10: 167 677 517–167 735 039, fordított szálPDCD10SERPINI1: 167 735 721–167 825 569, előre szálSERPINI1GOLIM4: 168 008 552–168 096 536, fordított szálGOLIM4A SERPINI1 ábrája: 9 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 167 735 721–167 735 823, 103 bázis2. exon: 167 789 111–167 789 378, 268 bázis3. exon: 167 790 372–167 790 602, 231 bázis4. exon: 167 792 590–167 792 784, 195 bázis5. exon: 167 794 620–167 794 824, 205 bázis6. exon: 167 807 244–167 807 341, 98 bázis7. exon: 167 822 986–167 823 072, 87 bázis8. exon: 167 824 473–167 824 562, 90 bázis9. exon: 167 825 247–167 825 569, 323 bázis1595′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 89,8 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1233 bázis kódolja a fehérjét.

    SERPINI1 szekvenálása

    0Alacsony

    Mennyire nehéz a SERPINI1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések0%
    • GC-tartalom2,8%
    • Referencia-lefedettség0%

    3

    a SERPINI1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

    A teljes genom a SERPINI1 gén mind a 89,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 1,6 kb-nyi exont.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SERPINI1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SERPINI1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SERPINI1 gén: serpin family I member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/serpini1

    Vancouver

    Dante Labs. SERPINI1 gén: serpin family I member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/serpini1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet