Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s LRRC56
leucine rich repeat containing 56
Human Phenotype Ontology spojuje s LRRC56 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chronic lung disease | Vždy |
| Cough | Vždy |
| Decreased nasal nitric oxide | Vždy |
| Abnormal sputum | Často (30–79 %) |
| Neonatal respiratory distress | Často (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Často (30–79 %) |
| Respiratory tract infection | Často (30–79 %) |
| Runny Nose | Často (30–79 %) |
| Wet cough | Často (30–79 %) |
| Lithoptysis | Někdy (5–29 %) |
| Obstructive lung disease | Někdy (5–29 %) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Někdy (5–29 %) |
| Peribronchovascular interstitial thickening | Někdy (5–29 %) |
| Pulmonary situs ambiguus | Někdy (5–29 %) |
| Wheezing | Někdy (5–29 %) |
| Respiratory failure | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Double outlet right ventricle | Vždy |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Někdy (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | Někdy (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Někdy (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal inferior vena cava morphology | Vzácně (1–4 %) |
| Abnormal location of heart atrium | Vzácně (1–4 %) |
| Absent spleen | Vzácně (1–4 %) |
| Anomalous pulmonary venous return | Vzácně (1–4 %) |
| Atrial situs ambiguous | Vzácně (1–4 %) |
| Multiple small spleens | Vzácně (1–4 %) |
| Persistent left superior vena cava | Vzácně (1–4 %) |
| Transposition of the great arteries | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Blockage of nose | Často (30–79 %) |
| Chronic rhinitis | Často (30–79 %) |
| Chronic sinus disease | Často (30–79 %) |
| Nasal polyposis | Často (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Vždy |
| Chronic infections of the middle ear | Často (30–79 %) |
| Conductive deafness | Někdy (5–29 %) |
| Hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal sperm motility | Často (30–79 %) |
| Male infertility | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the genitourinary system | Někdy (5–29 %) |
| Female infertility | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Někdy (5–29 %) |
| Morphological central nervous system abnormality | Někdy (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Vzácně (1–4 %) |
| Ventriculomegaly | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Vždy |
| Recurrent sinus and lung infections | Často (30–79 %) |
| Recurrent mycobacterial infections | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LRRC56 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů