Rasgos

Rasgos asociados a LRRC56

leucine rich repeat containing 56

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a LRRC56, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic lung disease	Siempre
Cough	Siempre
Decreased nasal nitric oxide	Siempre
Abnormal sputum	Frecuente (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Frecuente (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frecuente (30–79 %)
Respiratory tract infection	Frecuente (30–79 %)
Runny Nose	Frecuente (30–79 %)
Wet cough	Frecuente (30–79 %)
Lithoptysis	A veces (5–29 %)
Obstructive lung disease	A veces (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	A veces (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	A veces (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	A veces (5–29 %)
Wheezing	A veces (5–29 %)
Respiratory failure	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double outlet right ventricle	Siempre
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
All organs on wrong side of body	A veces (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A veces (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Raro (1–4 %)
Abnormal location of heart atrium	Raro (1–4 %)
Absent spleen	Raro (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous return	Raro (1–4 %)
Atrial situs ambiguous	Raro (1–4 %)
Multiple small spleens	Raro (1–4 %)
Persistent left superior vena cava	Raro (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blockage of nose	Frecuente (30–79 %)
Chronic rhinitis	Frecuente (30–79 %)
Chronic sinus disease	Frecuente (30–79 %)
Nasal polyposis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Siempre
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal sperm motility	Frecuente (30–79 %)
Male infertility	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	A veces (5–29 %)
Female infertility	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raro (1–4 %)
Ventriculomegaly	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent chest infections	Siempre
Recurrent sinus and lung infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clubbing of fingers and toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intestinal malrotation	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rod-cone dystrophy	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the skeletal system	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LRRC56 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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