Rysy

Rysy spojené s HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Human Phenotype Ontology spojuje s HNRNPH2 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Conspicuously happy disposition	Někdy (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Někdy (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Low hanging columella	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Almond shaped eyes	Někdy (5–29 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Někdy (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Curly hair	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HNRNPH2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test