Tratti

Tratti collegati a HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a HNRNPH2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Conspicuously happy disposition	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Recurrent hand flapping	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Low hanging columella	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Almond shaped eyes	A volte (5–29%)
Drooling	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	A volte (5–29%)
Prominent fingertip pads	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitral valve prolapse	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Curly hair	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HNRNPH2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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