Merkmale

Mit HNRNPH2 verknüpfte Merkmale

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit HNRNPH2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Conspicuously happy disposition	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Low hanging columella	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Almond shaped eyes	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Manchmal (5–29 %)
Prominent fingertip pads	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curly hair	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HNRNPH2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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