Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu UBR7

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7

Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu UBR7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Downward slanting of the opening between the eyelidsDes (30–79%)
Prominent foreheadDes (30–79%)
Corners of eye widely separatedUneori (5–29%)
Long philtrumUneori (5–29%)
Thick eyebrowUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)
Patent ductus arteriosusUneori (5–29%)
Patent foramen ovaleUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Global developmental delayÎntotdeauna
Intellectual disabilityÎntotdeauna
EpilepsyFoarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Single transverse palmar creaseUneori (5–29%)
Small kneecapUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Drooping upper eyelidDes (30–79%)
Wide-set eyesDes (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Undescended testesFoarte des (80–99%)
Short penisUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Gastrointestinal dysmotilityUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low-set earsDes (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Underactive thyroidDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Excessive hair growthUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneFoarte des (80–99%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sudden unexpected death in epilepsyUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UBR7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu