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Tratti
Tratti collegati a UBR7
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a UBR7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Prominent forehead | Spesso (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | A volte (5–29%) |
| Long philtrum | A volte (5–29%) |
| Thick eyebrow | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Epilepsy | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | A volte (5–29%) |
| Small kneecap | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | Molto spesso (80–99%) |
| Short penis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gastrointestinal dysmotility | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underactive thyroid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hair growth | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sudden unexpected death in epilepsy | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UBR7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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