Egenskaber

Egenskaber knyttet til UBR7

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til UBR7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

UBR7

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Small kneecap	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrointestinal dysmotility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sudden unexpected death in epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UBR7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test