Požymiai

Su UBR7 susiję požymiai

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su UBR7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

UBR7

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)
Corners of eye widely separated	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Thick eyebrow	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Single transverse palmar crease	Kartais (5–29%)
Small kneecap	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Labai dažnai (80–99%)
Short penis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrointestinal dysmotility	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hair growth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sudden unexpected death in epilepsy	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UBR7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test