İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

UBR7 ile ilişkili özellikler

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7

Human Phenotype Ontology, UBR7 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Prominent foreheadSık (%30–79)
Corners of eye widely separatedBazen (%5–29)
Long philtrumBazen (%5–29)
Thick eyebrowBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartBazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersBazen (%5–29)
Patent ductus arteriosusBazen (%5–29)
Patent foramen ovaleBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
EpilepsyÇok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Single transverse palmar creaseBazen (%5–29)
Small kneecapBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesÇok sık (%80–99)
Short penisBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal dysmotilityBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growthBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneÇok sık (%80–99)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sudden unexpected death in epilepsyBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UBR7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al