Trăsături

Trăsături asociate cu RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Human Phenotype Ontology asociază 11 trăsături cu RIMS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Extreme sensitivity of the eyes to light	Întotdeauna
Optic disc pallor	Întotdeauna
Retinal thinning	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism spectrum disorder	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood sugar	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RIMS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu