Egenskaber

Egenskaber knyttet til RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Human Phenotype Ontology knytter 11 egenskaber til RIMS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altid
Optic disc pallor	Altid
Retinal thinning	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism spectrum disorder	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood sugar	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RIMS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test