Özellikler

RIMS2 ile ilişkili özellikler

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Human Phenotype Ontology, RIMS2 ile ilişkili 11 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of vision	Her zaman
Extreme sensitivity of the eyes to light	Her zaman
Optic disc pallor	Her zaman
Retinal thinning	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood sugar	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RIMS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al