Požymiai

Su RIMS2 susiję požymiai

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 11 požymių su RIMS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of vision	Visada
Extreme sensitivity of the eyes to light	Visada
Optic disc pallor	Visada
Retinal thinning	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorder	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood sugar	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RIMS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test