Varianti
Varianti TNNT2
Le 36 varianti TNNT2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | Introne 16 | 201.359.622 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| R104H | c.311G>A | Esone 10 | 201.365.291 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W297X | c.890G>A | Esone 17 | 201.359.217 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A182S | c.544G>T | Esone 12 | 201.363.352 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.851+1G>T | Introne 16 | 201.359.622 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.891G>A | Esone 17 | 201.359.216 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| D96A | c.287A>C | Esone 9 | 201.365.617 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E173del | c.517_519del | Esone 12 | 201.363.376 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E173K | c.517G>A | Esone 12 | 201.363.379 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F120I | c.358T>A | Esone 10 | 201.365.244 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F120L | c.360T>G | Esone 10 | 201.365.242 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I89N | c.266T>A | Esone 9 | 201.365.638 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I100N | c.299T>A | Esone 10 | 201.365.303 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K107N | c.321G>T | Esone 10 | 201.365.281 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K220del | c.659_661del | Esone 14 | 201.361.970 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N281I | c.842A>T | Esone 16 | 201.359.632 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R102Q | c.305G>A | Esone 10 | 201.365.297 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R102W | c.304C>T | Esone 10 | 201.365.298 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R104C | c.310C>T | Esone 10 | 201.365.292 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R104L | c.311G>T | Esone 10 | 201.365.291 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R140C | c.418C>T | Esone 11 | 201.364.369 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R141P | c.422G>C | Esone 11 | 201.364.365 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R141Q | c.422G>A | Esone 11 | 201.364.365 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R141W | c.421C>T | Esone 11 | 201.364.366 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R144G | c.430C>G | Esone 11 | 201.364.357 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R144W | c.430C>T | Esone 11 | 201.364.357 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R149H | c.446G>A | Esone 11 | 201.364.341 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R151Q | c.452G>A | Esone 11 | 201.364.335 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R151W | c.451C>T | Esone 11 | 201.364.336 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R154W | c.460C>T | Esone 11 | 201.364.327 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R183Q | c.548G>A | Esone 12 | 201.363.348 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R183W | c.547C>T | Esone 12 | 201.363.349 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R206W | c.616C>T | Esone 14 | 201.362.016 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R215W | c.643C>T | Esone 14 | 201.361.989 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R288P | c.863G>C | Esone 17 | 201.359.244 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S189F | c.566C>T | Esone 12 | 201.363.330 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |