Características

Características associadas a SRD5A2

steroid 5 alpha-reductase 2

A Human Phenotype Ontology associa 13 características a SRD5A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ambiguous external genitalia	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous genitalia in males	Muito frequente (80–99%)
Cleft of scrotum	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility	Muito frequente (80–99%)
Perineal hypospadias	Muito frequente (80–99%)
Smaller than typical growth of scrotum	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Muito frequente (80–99%)
Short penis	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the endocrine system	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating dihydrotestosterone concentration	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hair	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SRD5A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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