Ominaisuudet

Geeniin SRD5A2 yhdistetyt ominaisuudet

steroid 5 alpha-reductase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SRD5A2-geeniin 13 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ambiguous external genitalia	Hyvin usein (80–99%)
Ambiguous genitalia in males	Hyvin usein (80–99%)
Cleft of scrotum	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility	Hyvin usein (80–99%)
Perineal hypospadias	Hyvin usein (80–99%)
Smaller than typical growth of scrotum	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Hyvin usein (80–99%)
Short penis	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the endocrine system	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating dihydrotestosterone concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hair	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SRD5A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test