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Caractéristiques

Caractéristiques liées à SRD5A2

steroid 5 alpha-reductase 2

La Human Phenotype Ontology associe 13 caractéristiques à SRD5A2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

CaractéristiqueFréquence d'observation
Ambiguous external genitaliaTrès souvent (80–99 %)
Ambiguous genitalia in malesTrès souvent (80–99 %)
Cleft of scrotumTrès souvent (80–99 %)
Decreased fertilityTrès souvent (80–99 %)
Perineal hypospadiasTrès souvent (80–99 %)
Smaller than typical growth of scrotumTrès souvent (80–99 %)
Underdeveloped penisTrès souvent (80–99 %)
Undescended testesTrès souvent (80–99 %)
Urogenital sinus anomalyTrès souvent (80–99 %)
Short penisNon signalé

Abnormality of the endocrine system

CaractéristiqueFréquence d'observation
Abnormality of the endocrine systemTrès souvent (80–99 %)
Decreased circulating dihydrotestosterone concentrationNon signalé

Abnormality of the integument

CaractéristiqueFréquence d'observation
Abnormality of the hairNon signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SRD5A2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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