Tunnused

Geeniga SRD5A2 seotud tunnused

steroid 5 alpha-reductase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SRD5A2 13 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ambiguous external genitalia	Väga sageli (80–99%)
Ambiguous genitalia in males	Väga sageli (80–99%)
Cleft of scrotum	Väga sageli (80–99%)
Decreased fertility	Väga sageli (80–99%)
Perineal hypospadias	Väga sageli (80–99%)
Smaller than typical growth of scrotum	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped penis	Väga sageli (80–99%)
Undescended testes	Väga sageli (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Väga sageli (80–99%)
Short penis	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the endocrine system	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating dihydrotestosterone concentration	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hair	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SRD5A2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test