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Tratti
Tratti collegati a SRD5A2
steroid 5 alpha-reductase 2
La Human Phenotype Ontology collega 13 tratti a SRD5A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Molto spesso (80–99%) |
| Ambiguous genitalia in males | Molto spesso (80–99%) |
| Cleft of scrotum | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased fertility | Molto spesso (80–99%) |
| Perineal hypospadias | Molto spesso (80–99%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Molto spesso (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Molto spesso (80–99%) |
| Undescended testes | Molto spesso (80–99%) |
| Urogenital sinus anomaly | Molto spesso (80–99%) |
| Short penis | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased circulating dihydrotestosterone concentration | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the hair | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SRD5A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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