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Rasgos

Rasgos asociados a SRD5A2

steroid 5 alpha-reductase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 13 rasgos a SRD5A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ambiguous external genitaliaMuy frecuente (80–99 %)
Ambiguous genitalia in malesMuy frecuente (80–99 %)
Cleft of scrotumMuy frecuente (80–99 %)
Decreased fertilityMuy frecuente (80–99 %)
Perineal hypospadiasMuy frecuente (80–99 %)
Smaller than typical growth of scrotumMuy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped penisMuy frecuente (80–99 %)
Undescended testesMuy frecuente (80–99 %)
Urogenital sinus anomalyMuy frecuente (80–99 %)
Short penisNo registrado

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the endocrine systemMuy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating dihydrotestosterone concentrationNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the hairNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SRD5A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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