Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SRD5A2

steroid 5 alpha-reductase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 13 kenmerken aan SRD5A2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ambiguous external genitaliaHeel vaak (80–99%)
Ambiguous genitalia in malesHeel vaak (80–99%)
Cleft of scrotumHeel vaak (80–99%)
Decreased fertilityHeel vaak (80–99%)
Perineal hypospadiasHeel vaak (80–99%)
Smaller than typical growth of scrotumHeel vaak (80–99%)
Underdeveloped penisHeel vaak (80–99%)
Undescended testesHeel vaak (80–99%)
Urogenital sinus anomalyHeel vaak (80–99%)
Short penisNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the endocrine systemHeel vaak (80–99%)
Decreased circulating dihydrotestosterone concentrationNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hairNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SRD5A2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen