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Merkmale
Mit SRD5A2 verknüpfte Merkmale
steroid 5 alpha-reductase 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit SRD5A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ambiguous genitalia in males | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cleft of scrotum | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased fertility | Sehr häufig (80–99 %) |
| Perineal hypospadias | Sehr häufig (80–99 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Sehr häufig (80–99 %) |
| Underdeveloped penis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Undescended testes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Urogenital sinus anomaly | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short penis | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the endocrine system | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased circulating dihydrotestosterone concentration | Nicht erfasst |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the hair | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SRD5A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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