Variantes
Variantes de SLC9A6
As 3 variantes de SLC9A6 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|
| c.370-13_370-9del | 135 998 094 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.448-1G>A | 135 998 481 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| Q306X | c.916C>T | 136 012 979 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |