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변이
SLC9A6 변이
여기에 페이지가 있는 SLC9A6 변이 3개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.370-13_370-9del | 인트론 3 | 135,998,094 | 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.448-1G>A | 인트론 4 | 135,998,481 | 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| Q306X | c.916C>T | 엑손 9 | 136,012,979 | 병원성 | ★★★★4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |