Varianten
SLC9A6-Varianten
Die 3 SLC9A6-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.370-13_370-9del | Intron 3 | 135.998.094 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.448-1G>A | Intron 4 | 135.998.481 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| Q306X | c.916C>T | Exon 9 | 136.012.979 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |