Variantes
Variantes de SLC9A6
Las 3 variantes de SLC9A6 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.370-13_370-9del | Intrón 3 | 135.998.094 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.448-1G>A | Intrón 4 | 135.998.481 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| Q306X | c.916C>T | Exón 9 | 136.012.979 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |