Variantai
SLC9A6 variantai
Čia pateikiami 3 SLC9A6 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.370-13_370-9del | Intronas 3 | 135 998 094 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.448-1G>A | Intronas 4 | 135 998 481 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| Q306X | c.916C>T | Eksonas 9 | 136 012 979 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |