Warianty
Warianty SLC9A6
3 wariantów SLC9A6 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.370-13_370-9del | Intron 3 | 135 998 094 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.448-1G>A | Intron 4 | 135 998 481 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| Q306X | c.916C>T | Ekson 9 | 136 012 979 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |