Variante
Variante SLC9A6
Cele 3 de variante SLC9A6 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.370-13_370-9del | Intron 3 | 135.998.094 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.448-1G>A | Intron 4 | 135.998.481 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| Q306X | c.916C>T | Exon 9 | 136.012.979 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |