Varianter
SLC9A6-varianter
Her findes de 3 SLC9A6-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.370-13_370-9del | Intron 3 | 135.998.094 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.448-1G>A | Intron 4 | 135.998.481 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| Q306X | c.916C>T | Exon 9 | 136.012.979 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |