Varyantlar
SLC9A6 varyantları
Burada sayfası bulunan 3 SLC9A6 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.370-13_370-9del | İntron 3 | 135.998.094 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.448-1G>A | İntron 4 | 135.998.481 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| Q306X | c.916C>T | Ekzon 9 | 136.012.979 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |