Características

Características associadas a SI

sucrase-isomaltase

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a SI, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Sempre
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Flatulence	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Poor appetite	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Abdominal colic	Por vezes (5–29%)
Bloody diarrhea	Por vezes (5–29%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney stone	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased mucosal sucrase-isomaltase activity	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SI e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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