Caractéristiques

Caractéristiques liées à SI

sucrase-isomaltase

La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à SI, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Toujours
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Flatulence	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Poor appetite	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Abdominal bloating	Parfois (5–29 %)
Abdominal colic	Parfois (5–29 %)
Bloody diarrhea	Parfois (5–29 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)
Malabsorption	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney stone	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased mucosal sucrase-isomaltase activity	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SI et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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