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Características
Características associadas a RNH1
ribonuclease/angiogenin inhibitor 1
A Human Phenotype Ontology associa 15 características a RNH1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Encephalopathy | Sempre |
| Persistent head lag | Sempre |
| Seizure affecting one half of brain | Sempre |
| Clonic seizure | Frequente (30–79%) |
| Developmental stagnation | Frequente (30–79%) |
| Grand mal seizures | Frequente (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Frequente (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Narrow mouth | Frequente (30–79%) |
| Recurrent colds | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
| Episodic vomiting | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Sempre |
| Exophoria | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Respiratory function loss | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RNH1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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