Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RNH1

ribonuclease/angiogenin inhibitor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 15 kenmerken aan RNH1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EncephalopathyAltijd
Persistent head lagAltijd
Seizure affecting one half of brainAltijd
Clonic seizureVaak (30–79%)
Developmental stagnationVaak (30–79%)
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Obstructive sleep apneaVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Narrow mouthVaak (30–79%)
Recurrent coldsVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd
Episodic vomitingVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeAltijd
ExophoriaVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory function lossVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RNH1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen