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Merkmale
Mit RNH1 verknüpfte Merkmale
ribonuclease/angiogenin inhibitor 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit RNH1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Encephalopathy | Immer |
| Persistent head lag | Immer |
| Seizure affecting one half of brain | Immer |
| Clonic seizure | Häufig (30–79 %) |
| Developmental stagnation | Häufig (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Häufig (30–79 %) |
| Obstructive sleep apnea | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Narrow mouth | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent colds | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Immer |
| Episodic vomiting | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Immer |
| Exophoria | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low muscle tone | Immer |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RNH1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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