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Tratti
Tratti collegati a RNH1
ribonuclease/angiogenin inhibitor 1
La Human Phenotype Ontology collega 15 tratti a RNH1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Encephalopathy | Sempre |
| Persistent head lag | Sempre |
| Seizure affecting one half of brain | Sempre |
| Clonic seizure | Spesso (30–79%) |
| Developmental stagnation | Spesso (30–79%) |
| Grand mal seizures | Spesso (30–79%) |
| Obstructive sleep apnea | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Narrow mouth | Spesso (30–79%) |
| Recurrent colds | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
| Episodic vomiting | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Sempre |
| Exophoria | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RNH1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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