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Rasgos
Rasgos asociados a RNH1
ribonuclease/angiogenin inhibitor 1
El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a RNH1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Encephalopathy | Siempre |
| Persistent head lag | Siempre |
| Seizure affecting one half of brain | Siempre |
| Clonic seizure | Frecuente (30–79 %) |
| Developmental stagnation | Frecuente (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Frecuente (30–79 %) |
| Obstructive sleep apnea | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrow mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent colds | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Episodic vomiting | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Siempre |
| Exophoria | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory function loss | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RNH1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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