İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PDHA2

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2

Özet

Sitogenetik konum
4q22.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 95.840.093–95.841.464 (GRCh38)
Eksonlar
1,4 kb boyunca 1 ekson
Protein
388 amino asit
Önceki semboller
PDHAL
MANE Select transkripti
ENST00000295266.6NM_005390.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PDHA2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PDHA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 4, PDHA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PDHA2 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 4 üzerinde, 95.340.779 ile 96.340.778 arasında.Kromozom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.295,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbUNC5C: 95.162.504–95.549.206, geri iplikUNC5CPDHA2: 95.840.093–95.841.464, ileri iplikPDHA2PDHA2 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 95.840.093–95.841.464, 1.372 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,4 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.167 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PDHA2 genini nasıl okur

1

PDHA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PDHA2 genindeki 1,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PDHA2 geni: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdha2

Vancouver

Dante Labs. PDHA2 geni: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdha2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al