Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PDHA2

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q22.3
Współrzędne
Chromosom 4: 95 840 093–95 841 464 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 1,4 kb
Białko
388 aminokwasów
Poprzednie symbole
PDHAL
Transkrypt MANE Select
ENST00000295266.6NM_005390.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PDHA2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PDHA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie PDHA2. PDHA2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 4, od 95 340 779 do 96 340 778.Chromosom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.295,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbUNC5C: 95 162 504–95 549 206, nić ujemnejUNC5CPDHA2: 95 840 093–95 841 464, nić dodatniejPDHA2Schemat PDHA2: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 95 840 093–95 841 464, 1372 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 1,4 kb genu; 1167 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PDHA2

1

pozycja w genie PDHA2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 1,4 kb genu PDHA2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem PDHA2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PDHA2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDHA2: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pdha2

Vancouver

Dante Labs. Gen PDHA2: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pdha2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test