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Gen

PDHA2

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q22.3
Koordinaten
Chromosom 4: 95.840.093–95.841.464 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 1,4 kb
Protein
388 Aminosäuren
Frühere Symbole
PDHAL
MANE-Select-Transkript
ENST00000295266.6NM_005390.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PDHA2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PDHA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der PDHA2 liegt. PDHA2 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 4, von 95.340.779 bis 96.340.778.Chromosom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.295,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbUNC5C: 95.162.504–95.549.206, Minus-StrangUNC5CPDHA2: 95.840.093–95.841.464, Plus-StrangPDHA2Diagramm von PDHA2: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 95.840.093–95.841.464, 1.372 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 1,4 kb des Gens aus; 1.167 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDHA2

1

Position in PDHA2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,4 kb von PDHA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PDHA2-Gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pdha2

Vancouver

Dante Labs. PDHA2-Gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pdha2

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