Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDHA2

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q22.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 95 840 093–95 841 464 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 1,4 kb
Baltymas
388 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
PDHAL
MANE Select transkriptas
ENST00000295266.6NM_005390.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PDHA2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PDHA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra PDHA2. PDHA2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 4, nuo 95 340 779 iki 96 340 778.Chromosoma 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.295,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbUNC5C: 95 162 504–95 549 206, atvirkštinė grandinėUNC5CPDHA2: 95 840 093–95 841 464, tiesioginė grandinėPDHA2PDHA2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 95 840 093–95 841 464, 1 372 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 1,4 kb geno; 1 167 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDHA2

1

PDHA2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,4 kb PDHA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDHA2 genas: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pdha2

Vancouver

Dante Labs. PDHA2 genas: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pdha2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test