Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PDHA2

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q22.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 95.840.093–95.841.464 (GRCh38)
Exons
1 exon over 1,4 kb
Eiwit
388 aminozuren
Eerdere symbolen
PDHAL
MANE Select-transcript
ENST00000295266.6NM_005390.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PDHA2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PDHA2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 4, met een haakje waar PDHA2 zich bevindt. PDHA2 en 1 gen in de buurt op chromosoom 4, van 95.340.779 tot 96.340.778.Chromosoom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.295,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbUNC5C: 95.162.504–95.549.206, omgekeerde-strengUNC5CPDHA2: 95.840.093–95.841.464, voorwaartse-strengPDHA2Diagram van PDHA2: één exon op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 95.840.093–95.841.464, 1.372 basen15′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,4 kb van de 1,4 kb van het gen; 1.167 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PDHA2 leest

1

positie in PDHA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 1,4 kb van PDHA2, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PDHA2-gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pdha2

Vancouver

Dante Labs. PDHA2-gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pdha2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen